目前全球遺傳性視網(wǎng)膜疾病致盲的人數(shù)約有1500萬，約占總人口的0.02%。遺傳性視網(wǎng)膜病變(inherited retinal diseases，IRDs)種類眾多，主要包括非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性(40%)、Usher綜合征(10%)、錐一桿細胞營養(yǎng)不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遺傳性視神經(jīng)病變及各大類亞型等。

 

　　遺傳模式上，遺傳性視網(wǎng)膜病變表現(xiàn)為常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖和線粒體母系遺傳，迄今為止已發(fā)現(xiàn)超過200個致病基因。

 

　　眼科的遺傳病由于眼部區(qū)域的封閉性和免疫豁免等特點，在單/多基因遺傳病中研究較為快速。目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病，原因是發(fā)病率相對高，而且屬于感光細胞中蛋白表達錯誤，是基因治療比較容易的切入口。